生寶寶就像闖關(guān)游戲一樣，整個(gè)孕期不是在產(chǎn)檢，就是在去產(chǎn)檢的路上。產(chǎn)檢，是為了定期監(jiān)測(cè)孕媽的身體狀況、胎兒的發(fā)育情況，以確保胎兒更好的發(fā)育。

產(chǎn)檢中有些篩查尤其重要，第一關(guān)染色體疾病篩查：唐篩、NT 篩查、無創(chuàng) DNA 基因檢測(cè)（NIPT）、無創(chuàng) DNA 基因檢測(cè)（NIPT-plus）、羊水穿刺，檢查那么多，有啥區(qū)別，怎么選？

NT 篩查

檢查最佳時(shí)間

孕 11-13 周 +6 天。

檢查方式

NT 即頸項(xiàng)透明層（俗稱：脖子后的水腫），指胎兒頸后皮下組織液內(nèi)液體積聚的厚度，反應(yīng)在超聲上就是一個(gè)透明層的厚度，所以 NT 是通過 B 超測(cè)量的。

特點(diǎn)

① 優(yōu)點(diǎn)：經(jīng)濟(jì)實(shí)惠、安全方便

② 缺點(diǎn)：假陽性率較高。如果頸后組織液積聚液體過多則會(huì)出現(xiàn) NT 增厚，NT 增厚的胎兒中有部分是出生缺陷的，但 NT 增厚，并不意味著胎兒一定有異常，大部分尤其是輕度增厚者，也可以是正常胎兒。但 NT 的數(shù)值越高，胎兒染色體異常、結(jié)構(gòu)異常和發(fā)生死胎的風(fēng)險(xiǎn)就越高。具體風(fēng)險(xiǎn)及后續(xù)處理請(qǐng)根據(jù)個(gè)人情況咨詢醫(yī)生。

適合對(duì)象

通過 B 超檢查，沒有禁忌，尤其是雙胎或多胎妊娠都可篩查。

無創(chuàng) DNA 基因檢測(cè)（NIPT）和無創(chuàng) DNA 基因檢測(cè)（NIPT-plus）

檢查時(shí)間

孕 12-24 周是最佳檢測(cè)時(shí)間

檢查方式

通過采集孕婦外周血 5 mL，提取游離 DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即 21- 三體綜合征（唐氏綜合征）、18- 三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13- 三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)率。

特點(diǎn)

① 優(yōu)點(diǎn)：無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度；檢出率 96% 以上；

② 缺點(diǎn)：費(fèi)用高（自費(fèi)項(xiàng)目）。

普通版（NIPT）

檢測(cè)范圍目前只能檢測(cè)染色體疾病中最常見的三種，即 21 三體、18 三體、13 三體，檢出率分別達(dá)到 99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對(duì)于微重復(fù)、微缺失等結(jié)構(gòu)異?；蚧虿∽?，則無法檢出。

PLUS 版（NIPT-plus）

較普通版檢測(cè)面寬，檢測(cè)度深、對(duì)全部染色體進(jìn)行篩查，并對(duì)染色體正常而部分基因片段存在微缺失，微重復(fù)的基因異常精準(zhǔn)檢測(cè)，可檢測(cè)幾十至數(shù)百種疾病。

適合年齡＞35 歲的高齡孕婦，有不良妊娠史（自然流產(chǎn)、胎停育、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡及畸形兒生育史），遺傳病家族史，NT>3 mm 的孕婦。有羊水穿刺檢查適應(yīng)證，同時(shí)又羊膜腔穿刺禁忌癥的孕婦建議做無創(chuàng)胎兒 DNA-plus 檢測(cè)。

羊水穿刺

檢查時(shí)間

孕 16-24 周是最佳檢測(cè)時(shí)間

檢查方式

在超聲波的引導(dǎo)下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗(yàn)，是有創(chuàng)檢測(cè)。

特點(diǎn)

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn)，所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦均建議通過該檢查來進(jìn)行胎兒染色體是否異常的診斷！

① 優(yōu)點(diǎn)：能一次檢測(cè) 46 條染色體、還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)、準(zhǔn)確性高 (染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)) 是目前檢測(cè)范圍最廣和準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。

② 缺點(diǎn)：有一定風(fēng)險(xiǎn)（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內(nèi)感染、胎兒溶血；有 0.5% 的幾率會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)。

適合對(duì)象

1. 夫婦之一是染色體平衡易位或倒位攜帶者的孕婦；

2. 孕婦可能是某種 X 染色體連鎖遺傳病基因攜帶者；

3. 夫婦雙方為某種單基因病患者，或曾生育過某種單基因病患兒的孕婦；

4. 曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡的孕婦；

5. 無創(chuàng) DNA 提示高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；

6. 孕期超聲提示胎兒異常的孕婦。

以上是對(duì)產(chǎn)前疾病篩查的幾種方法，對(duì)于高危的孕婦如年齡大于 35 歲，有不良孕史，家族遺傳病史的可以選擇無創(chuàng) DNA-Plus 進(jìn)行篩查需要再次明確診斷則需要羊水穿刺。

可見產(chǎn)前檢查對(duì)于孕婦來說都是非常重要的一件事情，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)孕媽和胎兒的異常，避免危險(xiǎn)。另外，準(zhǔn)爸媽也要多了解些孕產(chǎn)知識(shí)，以便順利的度過孕期，讓胎寶寶更好的發(fā)育。最后，希望孕媽們都能夠生下健康可愛的寶寶。

作者簡(jiǎn)介

郭二榮， 天津和睦家醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生、副主任醫(yī)師。

郭醫(yī)生畢業(yè)于天津醫(yī)科大學(xué)，臨床工作 27 年。曾在天津河西產(chǎn)院，天津三中心醫(yī)院，天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院等多家單位學(xué)習(xí)和工作，主要從事婦產(chǎn)科臨床工作。特別擅長(zhǎng)孕期營(yíng)養(yǎng)的管理，妊娠期高血壓疾病，妊娠期甲狀腺疾病，妊娠期糖尿病等孕期并發(fā)癥的診斷治療及瘢痕子宮再孕陰道分娩的評(píng)估，擅長(zhǎng)產(chǎn)科危及重癥的搶救，難產(chǎn)的處理。

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編輯： 占雪萌

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