遺傳代謝病是什么意思

2021-04-08 11:56 6323次瀏覽 提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)

病情描述：

我朋友家的寶寶，被確診出患上了遺傳代謝病，我想請問一下遺傳代謝病是什么意思？

最佳回答：

高芳

副主任醫(yī)師

神經(jīng)內(nèi)科 北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院

遺傳代謝病是指機體內(nèi)正常代謝需要的酶，載體，受體等生物合成發(fā)生遺傳性缺陷。常見的代謝性疾病有溶酶體貯積癥，線粒體病，糖代謝缺陷，脂類代謝缺陷等。患兒可以表現(xiàn)為尿液異常，低血糖，高氨血癥等癥狀，伴隨神經(jīng)系統(tǒng)異常的患兒可能出現(xiàn)癡呆，腦癱等癥狀，嚴重的可能威脅生命。遺傳代謝病的患兒要及時進行系統(tǒng)的治療，大多數(shù)患兒通過系統(tǒng)的治療，可以有效控制癥狀，不影響日常生活。

2021-04-08 12:24

其他回答：

孫宏

副主任醫(yī)師

神經(jīng)內(nèi)科 西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院

遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶，載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。鑒于你這個現(xiàn)狀由于缺少相關(guān)的檢查化驗單，所以建議到正規(guī)的醫(yī)院進行專業(yè)的檢查。

2021-04-08 12:44

其他回答：

這表示您體內(nèi)的一些維持機體正常代謝的成分在合成的過程中，發(fā)生了遺傳缺陷的情況，從而引發(fā)先天代謝缺陷性的疾病，該疾病的產(chǎn)生與父母的遺傳因素有關(guān)。此時您的身體雖然可以正常的運轉(zhuǎn)，吸收，但是代謝的功能卻出現(xiàn)了障礙。目前比較多見的遺傳代謝病有：半乳糖血癥，苯丙酮尿癥，肝豆狀核變性等。如果您患有半乳糖血癥，則建議您可以遵醫(yī)囑使用抗生素類的藥物進行治療。

2021-04-08 13:09

其他回答：

杜志剛

副主任醫(yī)師

神經(jīng)內(nèi)科 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院

遺傳代謝病是指機體內(nèi)正常代謝需要的酶，載體，受體等生物合成發(fā)生遺傳性缺陷。常見的代謝性疾病有溶酶體貯積癥，線粒體病，糖代謝缺陷，脂類代謝缺陷等。患兒可以表現(xiàn)為尿液異常，低血糖，高氨血癥等癥狀，伴隨神經(jīng)系統(tǒng)異常的患兒可能出現(xiàn)癡呆，腦癱等癥狀，嚴重的可能威脅生命。遺傳代謝病的患兒要及時進行系統(tǒng)的治療，大多數(shù)患兒通過系統(tǒng)的治療，可以有效控制癥狀，不影響日常生活。

2021-04-08 13:39

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遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷一類遺傳病，常見遺傳代謝病有唐氏綜合征，先天性苯丙酮尿血癥，甲狀腺減低癥，現(xiàn)可在孕期和新生兒期進行篩查，通過篩查可以盡早確診治療。

遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷一類遺傳病，常見遺傳代謝病有唐氏綜合征，先天性苯丙酮尿血癥，甲狀腺減低癥，現(xiàn)可在孕期和新生兒期進行篩查，通過篩查可以盡早確診治療。

如果出現(xiàn)遺傳代謝病篩查有異常的現(xiàn)象，那么就表示孩子的身體目前存在異常的現(xiàn)象，可能是因為身體器官或是神經(jīng)系統(tǒng)存在損傷的情況引起的。需要及時遵醫(yī)囑對病情進行治療和控制。

新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速，敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病，先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時通過篩查，得以早期診斷，早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。希望我的回復(fù)對你有幫助。

新生兒遺傳代謝病篩查非常有必要，其可以早期發(fā)現(xiàn)新生兒的遺傳病，早期干預(yù)可以降低疾病的風(fēng)險。一般出生一周后會進行遺傳病篩查，其包括地中海貧血，蠶豆病，苯丙酮尿癥以及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。

根據(jù)你提供的信息，所有出生的新生兒都要做四病篩查。新生兒四項篩查是指先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥進行篩查通過篩查及時檢出病患兒及時治療可避免或減輕體格，智力發(fā)育落后提高人口素質(zhì)減輕家庭負擔。所以你不必過于擔心，是很正常的。

根據(jù)你描述的情況來看，新生兒遺傳代謝病需要早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，堅持母乳喂養(yǎng)，母親要提高自的營養(yǎng)，檢查是否貧血，按時按需哺乳，這種病是不能治愈的，只能緩解。

遺傳性代謝性疾病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，缺乏特異性，但血液中的一些生化指標往往表現(xiàn)出明顯的異常。新生兒遺傳代謝性疾病篩查是通過檢測這些指標來實現(xiàn)早期診斷和治療的目的。因此，采集足跟血對于嬰兒的健康生活非常重要。新生兒疾病篩查中心對29種新生兒遺傳代謝性疾病進行篩查，包括傳統(tǒng)篩查的三種疾?。合忍煨约谞钕俟δ軠p退，苯丙酮尿癥，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（21-羥化酶缺乏）；串聯(lián)質(zhì)譜篩查：27種遺傳代謝性疾病。

患有遺傳代謝病的時候，通常伴有體內(nèi)毒素堆積的現(xiàn)象，一般要用維生素以及輔酶類的藥物進行治療，從而促使恢復(fù)。同時治療期間還要多吃富含蛋白質(zhì)的食物，以及每天按時休息。

第26種遺傳代謝病是基因遺傳病，有白化病，苯丙酮尿癥，軟骨發(fā)育不全，先天性聾啞，并指，多指，紅綠色盲，血友病，進行性肌營養(yǎng)不良，抗維生素D佝僂病，唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，糖尿病，多囊腎，家族性高膽固醇血癥，舞蹈病，地中海貧血，半乳糖血癥，結(jié)節(jié)硬化癥，萎縮性肌強直。

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5，顱底骨折不愈，腦脊液漏，反復(fù)顱內(nèi)感染，只能手術(shù)修補才行。

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