【潛藏健康密碼！#研究發(fā)現(xiàn)指紋與身體發(fā)育基因關聯(lián)#】@復旦大學 與中國科學院上海營養(yǎng)與健康研究所等科研團隊的一項新研究表明，指紋或許隱含著健康信號，皮膚紋路受關鍵肢體發(fā)育基因影響，與生長發(fā)育及疾病有關。1月7日，相關研究 網(wǎng)頁鏈接在2022年第一期《細胞》上發(fā)表，有助于更好地解密人類基因和表型特征之間的聯(lián)系。

汪思佳團隊和愛丁堡大學Denis Headon教授團隊、復旦大學金力院士團隊聯(lián)合國內(nèi)外十余家科研機構展開深入研究，通過對較大樣本人群進行分析，精確量化了多種族群體的指紋花紋。他們分析了幾百萬遺傳位點和指紋花紋之間的關系后發(fā)現(xiàn)，人類肢體發(fā)育相關基因在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮了關鍵作用。

“指紋的形狀——無論是斗還是簸箕，均受到負責肢體發(fā)育的基因的影響。”汪思佳說，“這是多種表型相互關聯(lián)并受相同基因影響的典型案例?！?/p>

指紋圖案通常被分為3種類型：弓型、環(huán)型和螺旋型。胎兒形成3個月后，這些“溝”和“脊”開始在手指和腳趾上形成?？茖W家懷疑，指紋的進化可能有助于抓取物體和感知其紋理，但這些圖案究竟是如何形成的卻不得而知。

為弄清指紋花紋表型與哪些基因相關，其背后有著怎樣的遺傳學機制，研究人員從位點與指紋花紋表型相關的遺傳變異入手，面向23000多例個體進行全基因組關聯(lián)掃描與多群體薈萃分析，從中識別出43個與人類指紋花紋相關的遺傳基因座。

“我們觀察到，這些基因顯著富集在肢體發(fā)育與形成的相關通路，而非皮膚發(fā)育相關通路?！蓖羲技颜f。

這一發(fā)現(xiàn)令團隊欣喜不已。為驗證這些發(fā)現(xiàn)，研究人員基于小鼠動物模型和人胚胎組織的實驗觀察，發(fā)現(xiàn)人類胎兒組織從肢體發(fā)育到皮紋形成的系列過程中，支持EVI1基因發(fā)揮塑造四肢和手指作用的正是表達于肢體發(fā)育期的間充質(zhì)細胞，而非皮膚發(fā)育期的上皮細胞。

這進一步與研究結論相印合：指紋相關基因恰通過調(diào)控肢體發(fā)育來影響指紋花紋的形成。

通過多表型關聯(lián)分析，研究人員發(fā)現(xiàn)指紋花紋與手指長度比例間緊密相關，二者共有相同遺傳基礎。如小指相對越長，掌長相對越短，雙手斗形花紋越多；而食指遠端指節(jié)（指紋形成處）相對越長，斗形花紋則越少。 網(wǎng)頁鏈接

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