【潛藏健康密碼！#研究發(fā)現(xiàn)指紋與身體發(fā)育基因關(guān)聯(lián)#】@復(fù)旦大學(xué) 與中國(guó)科學(xué)院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所等科研團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)新研究表明，指紋或許隱含著健康信號(hào)，皮膚紋路受關(guān)鍵肢體發(fā)育基因影響，與生長(zhǎng)發(fā)育及疾病有關(guān)。1月7日，相關(guān)研究 網(wǎng)頁(yè)鏈接在2022年第一期《細(xì)胞》上發(fā)表，有助于更好地解密人類基因和表型特征之間的聯(lián)系。

汪思佳團(tuán)隊(duì)和愛丁堡大學(xué)Denis Headon教授團(tuán)隊(duì)、復(fù)旦大學(xué)金力院士團(tuán)隊(duì)聯(lián)合國(guó)內(nèi)外十余家科研機(jī)構(gòu)展開深入研究，通過對(duì)較大樣本人群進(jìn)行分析，精確量化了多種族群體的指紋花紋。他們分析了幾百萬遺傳位點(diǎn)和指紋花紋之間的關(guān)系后發(fā)現(xiàn)，人類肢體發(fā)育相關(guān)基因在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。

“指紋的形狀——無論是斗還是簸箕，均受到負(fù)責(zé)肢體發(fā)育的基因的影響。”汪思佳說，“這是多種表型相互關(guān)聯(lián)并受相同基因影響的典型案例?！?/p>

指紋圖案通常被分為3種類型：弓型、環(huán)型和螺旋型。胎兒形成3個(gè)月后，這些“溝”和“脊”開始在手指和腳趾上形成?？茖W(xué)家懷疑，指紋的進(jìn)化可能有助于抓取物體和感知其紋理，但這些圖案究竟是如何形成的卻不得而知。

為弄清指紋花紋表型與哪些基因相關(guān)，其背后有著怎樣的遺傳學(xué)機(jī)制，研究人員從位點(diǎn)與指紋花紋表型相關(guān)的遺傳變異入手，面向23000多例個(gè)體進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)掃描與多群體薈萃分析，從中識(shí)別出43個(gè)與人類指紋花紋相關(guān)的遺傳基因座。

“我們觀察到，這些基因顯著富集在肢體發(fā)育與形成的相關(guān)通路，而非皮膚發(fā)育相關(guān)通路?！蓖羲技颜f。

這一發(fā)現(xiàn)令團(tuán)隊(duì)欣喜不已。為驗(yàn)證這些發(fā)現(xiàn)，研究人員基于小鼠動(dòng)物模型和人胚胎組織的實(shí)驗(yàn)觀察，發(fā)現(xiàn)人類胎兒組織從肢體發(fā)育到皮紋形成的系列過程中，支持EVI1基因發(fā)揮塑造四肢和手指作用的正是表達(dá)于肢體發(fā)育期的間充質(zhì)細(xì)胞，而非皮膚發(fā)育期的上皮細(xì)胞。

這進(jìn)一步與研究結(jié)論相印合：指紋相關(guān)基因恰通過調(diào)控肢體發(fā)育來影響指紋花紋的形成。

通過多表型關(guān)聯(lián)分析，研究人員發(fā)現(xiàn)指紋花紋與手指長(zhǎng)度比例間緊密相關(guān)，二者共有相同遺傳基礎(chǔ)。如小指相對(duì)越長(zhǎng)，掌長(zhǎng)相對(duì)越短，雙手斗形花紋越多；而食指遠(yuǎn)端指節(jié)（指紋形成處）相對(duì)越長(zhǎng)，斗形花紋則越少。 網(wǎng)頁(yè)鏈接

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