常見(jiàn)的遺傳病有哪些 健康生育不能忽視的遺傳病

2018-09-12網(wǎng)友分享

一、這5種疾病屬于家族遺傳病

　　▲▲結(jié)直腸癌

　　在全球范圍內(nèi)，結(jié)直腸癌新發(fā)病例高達(dá)93萬(wàn)，在我國(guó)每年新發(fā)病例高達(dá)13~16萬(wàn)人，已經(jīng)成為中國(guó)五大癌癥之一。我國(guó)結(jié)直腸癌發(fā)病有一個(gè)明顯的特點(diǎn)：結(jié)直腸癌多發(fā)生在中年以上的男性，發(fā)病年齡以40~60歲之間居多，30歲以下的結(jié)直腸癌患者比歐美更為多見(jiàn)。在結(jié)直腸癌患者中，約20%左右的患者有家族史，《NCCN臨床實(shí)踐指南》提出：所有的大腸癌患者都應(yīng)該詢問(wèn)家族史，疑似遺傳性大腸癌的應(yīng)當(dāng)進(jìn)行相應(yīng)遺傳學(xué)檢測(cè)，做到早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防，早診斷早治療。

　　▲▲乳腺癌

　　乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險(xiǎn)性增加1.5～3倍;如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發(fā)病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險(xiǎn)越大。

　　▲▲胃癌

　　調(diào)查發(fā)現(xiàn)，胃癌患者的一級(jí)親屬(即父母和親兄弟姐妹)得胃癌的危險(xiǎn)性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族，他的祖父、父親以及三個(gè)妹妹都因胃癌去世，整個(gè)家族包括他本人在內(nèi)共有7人患了胃癌。

　　▲▲高血壓

　　通過(guò)高血壓患者家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達(dá)45%;父母一方患有高血壓者，子女患高血壓的幾率是28%;而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。

　　▲▲糖尿病

　　糖尿病具有明顯遺傳易感性(尤其是臨床上最常見(jiàn)的Ⅱ型糖尿病)。家系研究發(fā)現(xiàn)，有糖尿病陽(yáng)性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機(jī)會(huì)是普通人的15～20倍。

二、家族遺傳病如何治療

　　飲食治療

　　某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡?？墒侨绻\斷準(zhǔn)確，在早期最好在出生后7-10天開(kāi)始著手防治，在出生后3個(gè)月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。等到孩子長(zhǎng)大上學(xué)時(shí)，再適當(dāng)放寬對(duì)飲食的限制。又如，中國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。這類病人對(duì)蠶豆尤其敏感，進(jìn)食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對(duì)這類患者應(yīng)嚴(yán)格禁食蠶豆及其制品。同時(shí)，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細(xì)胞溶血性貧血等，故平時(shí)用藥必須慎重。

　　藥物治療

　　藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對(duì)癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機(jī)體代謝，如肝豆?fàn)詈俗冃?，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導(dǎo)致胎兒畸形?？梢苑么龠M(jìn)銅排泄的藥物，同時(shí)限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達(dá)到治療的目的。

　　手術(shù)治療

　　手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高，紅細(xì)胞呈球形，這種紅細(xì)胞在通過(guò)脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血?？梢詫?shí)施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài)，但卻可以延長(zhǎng)紅細(xì)胞的壽命，獲得治療效果。對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過(guò)手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過(guò)旺的腺體剜掉，即可消除病患。

　　基因療法

　　基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即 向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正常基因，以達(dá)到治療目的?；蛑委熣f(shuō)起來(lái)簡(jiǎn)單，可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的問(wèn)題。首先必須從數(shù)十萬(wàn)基因中找出缺陷基因，同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正?；?，然后將正?；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。值得特別提出的是，在基因療法還沒(méi)有徹底研究出來(lái)的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?，按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。

三、影響健康生育的遺傳病

　　現(xiàn)在有許多的夫妻是因?yàn)椴辉胁挥膯?wèn)題導(dǎo)致了家庭不和諧。而部分的不孕不育的原因是因?yàn)橐恍┻z傳疾病導(dǎo)致的。下面給大家介紹健康生育不能忽視的遺傳病，供大家參考。

　　X連鎖隱性遺傳

　　隱性治病基因位于X染色體上。有交叉遺傳現(xiàn)象，男性多于女性。例如：甲型及乙型血友病、紅綠色盲等。

　　常染色體顯性遺傳病

　　只有一個(gè)突變基因即可發(fā)病，基因?yàn)轱@性。常染色體顯性遺傳如夫妻中一方為患者，其子女患病風(fēng)險(xiǎn)率為50%，男女患病機(jī)率相等，若為嚴(yán)重遺傳病，又不能做產(chǎn)前診斷的不宜生育。如：成骨發(fā)育不全，遺傳性舞蹈病。

　　常染色體隱性遺傳病

　　夫妻之一為隱性患者，對(duì)方正常，子女均不發(fā)病，但都是治病基因攜帶者，可以生育。夫婦均為隱性患者，子女100%發(fā)病，不宜生育。例如：先天性聾啞、視網(wǎng)膜色素變性、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/p>

　　X連鎖顯性遺傳病

　　顯性致病基因在X染色體上。女性多于男性，雙親中往往有一方為患者。例如：抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎等。

　　遺傳體病

　　染色體數(shù)目異常者，其子代患病風(fēng)險(xiǎn)率高，約為1/2，應(yīng)做產(chǎn)前診斷，無(wú)條件做產(chǎn)前診斷者不宜生育。如：21三體，此病表現(xiàn)為智力低下，腭弓高，眼距寬，外眼角上斜，鼻根低平張口伸舌。

　　多基因遺傳病

　　2對(duì)或2對(duì)以上基因引起的疾病，無(wú)顯性及隱性之分，是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

四、只遺傳給男寶寶的五類遺傳病

　　1、血友病

　　病人血中缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各種原因造成創(chuàng)傷出血時(shí)，血液不能凝固，最終因出血過(guò)多而死亡。目前，這種蛋白質(zhì)已可大量供應(yīng)，從而大大減少了死亡率。

　　2、假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

　　多在4歲左右發(fā)病，一般不超過(guò)7歲。大腿肌肉萎縮，小腿變粗而無(wú)力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。多數(shù)病人在20歲左右死亡。目前尚無(wú)有效的治療方法。

　　3、蠶豆病

　　是因進(jìn)食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性差。蠶豆病可發(fā)生于任何年齡，但9歲以下兒童多見(jiàn)。一般食蠶豆后1—2天發(fā)病，輕者只要不再吃蠶豆，1周內(nèi)即可自愈;重者嚴(yán)重貧血，皮膚變黃，肝脾腫大，尿呈醬油色;更嚴(yán)重者可死亡。據(jù)統(tǒng)計(jì)蠶豆病患者中90%為男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺藥物等，出現(xiàn)溶血性貧血病，是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。

　　4、紅綠色盲

　　由于這種病不會(huì)危及生命，故夫妻雙方同時(shí)帶有致病基因的可能性就多一些。這樣，下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性，因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計(jì)資料，男性發(fā)病率是女性的14倍。這種病可影響青年對(duì)職業(yè)與專業(yè)的選擇。

　　5、先天性無(wú)丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等，也都是X-連鎖隱性遺傳病

　　總之，目前尚缺乏對(duì)這類疾病的特效治療方法。因此只能立足于預(yù)防，堅(jiān)決杜絕近親結(jié)婚。有遺傳病家族史的青年，結(jié)婚前應(yīng)去遺傳咨詢門(mén)診檢查，患有嚴(yán)重遺傳病的患者，不宜生育。我們相信在不久的將來(lái)，隨著遺傳工程的飛速發(fā)展，開(kāi)展遺傳病的基因治療，切掉致病基因，換上正?；颍涂梢詮母旧辖鉀Q治療遺傳疾病的問(wèn)題了。

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