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丙酮酸代謝紊亂

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2025年05月18日 16:05

丙酮酸代謝紊亂是由于缺乏代謝稱為丙酮酸的物質(zhì)的能力而引起的碳水化合物代謝疾病。這種疾病會引起乳酸堆積及神經(jīng)系統(tǒng)異常。當父母將導(dǎo)致這些疾病的缺陷基因遺傳給孩子時，就會發(fā)生丙酮酸代謝障礙。

乳酸代謝中的任何一個酶出現(xiàn)問題都會導(dǎo)致一種疾病。

癥狀包括癲癇發(fā)作、智力障礙、肌無力及平衡功能問題。

飲食變化有助于某些特定的丙酮酸紊亂。

其中一些疾病可能致死。

有幾類不同的遺傳性疾病。在許多丙酮酸代謝障礙中，患病兒童的父母雙方均攜帶異?；虻钠渲?1 個拷貝。因為通常要有 2 個拷貝的異常（隱性）基因才能發(fā)生該疾病，所以通常父母雙方都不患該疾病。（另請參見遺傳代謝性疾病概述。）

丙酮酸是在碳水化合物和蛋白質(zhì)加工過程中形成的物質(zhì)，可作為細胞的能量來源。

丙酮酸分解（代謝）問題會限制細胞產(chǎn)生能量的能力，并會導(dǎo)致稱為乳酸的廢物累積（乳酸酸中毒）。許多酶參與丙酮酸代謝。這些酶中任何一種的遺傳性缺陷都會導(dǎo)致多種疾病之一，具體取決于哪種酶缺陷。

丙酮酸代謝紊亂的癥狀可能在嬰兒早期和成年后期之間出現(xiàn)。運動和感染使癥狀加重，導(dǎo)致嚴重的乳酸酸中毒。

通過測定皮膚細胞內(nèi)酶的活性、DNA 或兩者結(jié)合可以診斷這類疾病。

還提供了遺傳檢測，用于確定一對夫婦生下患遺傳性疾病的嬰兒的風險是否增加。

丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥

這種疾病是由于缺乏處理丙酮酸所需的一組酶引起的。

丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥可導(dǎo)致各種癥狀，輕重程度不等。有些在新生兒期即出現(xiàn)大腦畸形。其他孩子出生時表現(xiàn)正常，但在嬰兒期或兒童期的后期出現(xiàn)癥狀，包括肌肉無力、癲癇發(fā)作、協(xié)調(diào)力差和重度平衡問題。智力障礙很常見。

此病不能治愈，但是高脂肪或低碳水化合物的飲食對部分患兒有幫助。也可以給孩子補充維生素，即硫胺素。

丙酮酸羧化酶是一種酶。這種酶缺乏或不足會干擾或阻斷機體內(nèi)的丙酮酸產(chǎn)生葡萄糖，這是一種非常罕見的情況。血液中乳酸和酮類堆積。

通常，這種疾病是致命的。存活的兒童可能出現(xiàn)發(fā)育延遲、癲癇發(fā)作、生長遲滯和智力障礙。有些兒童癥狀輕微。

這種疾病沒有有效的治療方法，但在某些兒童中，可以通過管理飲食和服用硫胺素補充劑來緩解癥狀。

以下是可能對您有幫助的英文資料。請注意，本手冊對該資料中的內(nèi)容不承擔責任。

國家罕見疾病組織 (NORD)：該資源為父母和家人提供有關(guān)罕見病的信息，包括罕見病、支持小組和臨床試驗資源列表。

遺傳與罕見病信息中心 (GARD)：本資源提供便于人們理解的罕見疾病或遺傳性疾病的信息。

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