第一步，孕婦查出SMA攜帶者

SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病，SMA人群攜帶率較高，普通人中每40-50人就有一個(gè)攜帶者，通常只有一個(gè)SMN1基因有缺陷，不會(huì)患病，被稱作攜帶者。

第二步，孕婦配偶進(jìn)行SMA攜帶者篩查。

第三步，夫妻雙方查出同時(shí)為SMA攜帶者

當(dāng)夫妻雙方同時(shí)為SMN1基因缺陷的攜帶者時(shí)，他們生育后代時(shí)就有25%的幾率生育SMA 患兒，50%的幾率生育SMA攜帶者，25%的幾率生育健康寶寶。雖然現(xiàn)在已有治療藥物，但治療費(fèi)用昂貴。

第四步，孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

95%的SMA患者是因?yàn)檫z傳了來自父母雙方的7號(hào)外顯子缺失的SMN1基因，

夫妻雙方通過攜帶者篩查明確生育SMA患兒的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行確診，從而降低人群中SMA患兒的出生率。

什么是SMA患兒？

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種非常嚴(yán)重的兒童致死性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉萎縮，肌張力低，運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，無法抬頭、無法獨(dú)坐和行走，運(yùn)動(dòng)發(fā)育顯著落后于正常兒童，甚至無法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些維持生命活動(dòng)的最基本動(dòng)作，但智力發(fā)育正常?；颊吲R床表現(xiàn)差異性大,根據(jù)發(fā)病年齡、獲得的運(yùn)動(dòng)功能及病情進(jìn)展速度, 可以將SMA分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其中，Ⅰ型SMA表型最為嚴(yán)重。

SMA攜帶者篩查流程

檢測(cè)SMN1基因的拷貝數(shù)是攜帶者篩查和臨床確診的重要手段。本實(shí)驗(yàn)室采用的是實(shí)時(shí)定量PCR檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行攜帶者篩查，臨床操作十分簡(jiǎn)便，檢測(cè)時(shí)僅需要抽取2mL外周血：

1）孕婦行SMA攜帶者篩查，如篩查陽性，電話通知孕婦配偶進(jìn)行檢測(cè)，如夫婦雙方均為攜帶者，孕中期進(jìn)行產(chǎn)前診斷；

2）曾經(jīng)生育過SMA患兒的孕婦，夫妻雙方行SMA基因檢測(cè)，基因診斷明確后行產(chǎn)前診斷。

適用人群：育齡期婦女及其配偶；有家族遺傳病史

淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科由遺傳咨詢門診與遺傳實(shí)驗(yàn)室組成。我們擁有一支高質(zhì)量的醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)團(tuán)隊(duì)：包括臨床、護(hù)理、檢驗(yàn)、生物、信息管理等專業(yè)，其中碩士以上學(xué)歷（學(xué)位）達(dá)60%以上，擁有多名能承擔(dān)臨床、報(bào)告解讀、實(shí)驗(yàn)檢測(cè)的復(fù)合型人才。醫(yī)學(xué)遺傳科每年通過篩查對(duì)300例出生缺陷兒進(jìn)行了干預(yù)，提升了我市出生人口素質(zhì)，減輕社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約3個(gè)億，創(chuàng)造了巨大的社會(huì)效益。

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供稿|醫(yī)學(xué)遺傳科

審核|宣傳科返回搜狐，查看更多