2024年1月開始，生殖遺傳領(lǐng)域逐步迎來一系列里程碑事件，四篇攜帶者篩查領(lǐng)域方向的專家共識(shí)齊發(fā)，共同支持?jǐn)y篩的臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化。多家檢測(cè)公司的遺傳NGS檢測(cè)試劑盒相繼獲批上市，生殖遺傳檢測(cè)加速邁進(jìn)“證”時(shí)代，大大拓展了NGS技術(shù)應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的范圍，更標(biāo)志著NGS技術(shù)在我國出生缺陷防控體系建設(shè)中又邁出了關(guān)鍵一步。

2024年1月11日，安諾優(yōu)達(dá)CNV-seq產(chǎn)品獲批，可以同時(shí)檢測(cè)羊水樣本中染色體非整倍體及CNV變異，填補(bǔ)國內(nèi)空白；

2024年2月21日，華大基因CNV-seq羊水檢測(cè)試劑盒獲醫(yī)療器械注冊(cè)證，繼2022年CNV-Seq流產(chǎn)組織檢測(cè)獲證后持續(xù)為出生缺陷防控開啟新的篇章；

2024年3月21日，貝瑞基因“染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)試劑盒（可逆末端終止測(cè)序法）”獲國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)上市。

2024年4月11日，杰毅麥特基于微陣列芯片技術(shù)（CMA）的染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)試劑盒正式獲批NMPA注冊(cè)證。

生殖遺傳NGS檢測(cè)常見類別

類別

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)-NIPT

基因組拷貝數(shù)變異測(cè)序技術(shù)-CNV-seq

全外顯子測(cè)序-WES

全基因組測(cè)序-WGS

胚胎植入遺傳學(xué)檢測(cè)檢測(cè)（PGT-A、PGT-M、PGT-SR）

攜帶者篩查NGS檢測(cè)

樣本類型

孕婦外周血

羊水、絨毛、臍帶血、流產(chǎn)組織、外周血

基因組DNA樣本、全血、組織樣本等

血液、組織、羊水等

胚胎細(xì)胞，囊胚期外滋養(yǎng)層細(xì)胞

外周血、胚胎細(xì)胞

檢測(cè)范圍

全染色體非整倍體

全染色體非整倍體、大片段缺失/重復(fù)及全基因組CNVs

染色體數(shù)目異常、拷貝數(shù)變異(CNV)、單個(gè)堿基的變異(SNV) 和小片段的插入/缺失變異(indel)

全染色體非整倍體、家系已知單基因遺傳病、染色體結(jié)構(gòu)異常（易位、倒位等）

常染色體隱性遺傳病、X連鎖遺傳病和常染色體顯性遺傳病。

適應(yīng)癥

常規(guī)產(chǎn)篩項(xiàng)目，孕婦為主

流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)胎兒組織需明確遺傳學(xué)病因者；有介入性產(chǎn)前診斷指征或需求的孕婦

臨床無法確診，高度懷疑遺傳病的患者；有單基因遺傳病家族史的人群；具有明顯家族史，但不清楚為何種疾病的患者；不明原因發(fā)育遲緩、智力低下等精神狀態(tài)異常的患者；臨床高度懷疑是基因突變導(dǎo)致的疾病等

反復(fù)移流產(chǎn)及高齡女性；夫婦雙方均為同一常染色體隱性疾病的致病基因攜帶者等。

有親屬存在高度疑似遺傳性疾病的情況；關(guān)注子代健康，有生育意愿夫婦等

生殖遺傳NGS檢測(cè)產(chǎn)品解決方案

方案1. 單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增+高效率酶切建庫，助力PGT檢測(cè)更精準(zhǔn)

Hieff NGS? Single Cell/Low Input WGA Kit（Cat#12510）+Hieff NGS? C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit（Cat#13570）

性能展示:

建庫試劑盒

DNA樣本和投入量

建庫條件

接頭

循環(huán)數(shù)

12570+酶切建庫13570

WGA產(chǎn)物

投入量100 ng

打斷30度25 min，加A 20min，接頭連接15 min

MGI接頭

6cycle

性能表現(xiàn)

方案2. cfDNA提取+高產(chǎn)DNA建庫，實(shí)現(xiàn)無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)更高效

MolPure? Magnetic Circulating Cell-Free DNA Kit(Cat# 18382ES)+Hieff NGS? DNA Library Prep Kit（Cat#12927）

建庫流程

性能展示

試劑盒

樣本

實(shí)驗(yàn)條件

循環(huán)數(shù)

建庫12927

cfDNA樣本

投入量0.1-5 ng，搭配Illumina 長接頭，接頭連接后1.0×純化，文庫擴(kuò)增15 cycle，擴(kuò)增產(chǎn)物0.8/0.15×分選。

15 cycle

性能表現(xiàn)

方案3. 一款產(chǎn)品多功能，同步實(shí)現(xiàn)WGS、WES和CNV-seq檢測(cè)

Hieff NGS? OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3（Cat#12194）

性能展示

試劑盒

樣本和投入量

實(shí)驗(yàn)條件

循環(huán)數(shù)

建庫試劑12194

標(biāo)準(zhǔn)品：NA12878樣本500 ng

打斷時(shí)間15 min；接頭連接后0.3/0.1×分選；擴(kuò)增產(chǎn)物0.9 ×純化

7 cycle

性能表現(xiàn)

方案4.全外顯子捕獲試劑，為生育健康保駕護(hù)航

Hieff NGS? Human All Exon Probes（Cat#12244）

建庫流程

性能展示

試劑盒

樣本和投入量

實(shí)驗(yàn)條件

循環(huán)數(shù)

建庫試劑12194+捕獲探針12244

標(biāo)準(zhǔn)品：NA12878樣本500 ng

全外顯子組探針進(jìn)行雜交捕獲：1）illumina和MGI文庫構(gòu)建測(cè)序檢測(cè)；2）不同廠家WES捕獲試劑測(cè)試；3）批次間穩(wěn)定性數(shù)據(jù)；5）過夜雜交和快雜效果一致性測(cè)試

7 cycle

性能表現(xiàn)

方案5.多重PCR擴(kuò)增，實(shí)現(xiàn)常見已知位點(diǎn)精準(zhǔn)檢測(cè)

2×Hieff NGS? HG Multiplex PCR Master Mix（Cat#13283）

性能展示

試劑盒

樣本

實(shí)驗(yàn)條件

循環(huán)數(shù)

多重試劑13283

人gDNA樣本

1）搭配人源10重panel，30 μl體系，評(píng)測(cè)擴(kuò)增均一性情況；                            2）人gDNA 10 ng，搭配熱點(diǎn)基因Panel 200重左右，評(píng)測(cè)測(cè)覆蓋度情況。

20-30cycle

性能表現(xiàn)

生殖遺傳領(lǐng)域，產(chǎn)品上市逐步“常態(tài)化”，是行業(yè)走向規(guī)范、走向成熟的重要標(biāo)志。翌圣多種生殖遺傳檢測(cè)試劑盒滿足眾多客戶的不同需求，助力出生缺陷防控檢測(cè)更精準(zhǔn)、更便捷！

生育健康NGS檢測(cè)產(chǎn)品選擇指南

產(chǎn)品

產(chǎn)品名稱

貨號(hào)

NIPT項(xiàng)目

cfDNA提取

MolPure? Magnetic Cell-Free DNA Kit 磁珠法游離DNA提取試劑盒

18382ES

DNA機(jī)械法建庫

Hieff NGS? DNA Library Prep Kit 全能型DNA建庫試劑盒

13577ES

DNA機(jī)械法建庫

Hieff NGS? DNA Library Prep Kit 2.0 全能型DNA建庫試劑盒2.0

12927ES

PGT項(xiàng)目

單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增

Hieff NGS? Single Cell/Low Input WGA Kit

12510ES

酶切法建庫

Hieff NGS? C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit

13570ES

多重PCR擴(kuò)增預(yù)混液

2×Hieff NGS? HG Multiplex PCR Master Mix

13283ES

遺傳病檢測(cè)

血液gDNA提取

MolPure? Magnetic Blood DNA Kit 磁珠法血液 DNA 提取試劑盒

18504ES

DNA酶切建庫

Hieff NGS? OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3

12194ES

WES捕獲系列

Hieff NGS? Human All Exon Probes

12244ES

Hieff NGS? Hyb & Wash Kit

12245ES

Hieff NGS? Universal Blocking Oligo (with cot-1)

12246ES

Hieff NGS? Universal Post PCR Primer for Illumina

12247ES

Hieff NGS? Hyper Enrichment Beads

12248ES

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