包括先天因素和后天因素。

　　1.先天因素

　　可分兩類：

　　①酶的缺陷，使某種或某些氨基酸體內(nèi)正常分解代謝受阻，該氨基酸的血液濃度顯著升高，造成高氨基酸血癥。血漿氨基酸水平過高，使濾入腎小管的氨基酸超過腎小管的重吸收能力，尿中氨基酸水平過高，形成高氨基酸尿癥。用化學法、微生物法、電泳法及層析法可測定血或尿中氨基酸的性質(zhì)和含量。

　?、诎被徂D(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷，較少見。遺傳性氨基酸轉(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷可造成某些氨基酸轉(zhuǎn)運異常的疾病。腎小管氨基酸重吸收功能障礙者，在血氨基酸水平正常情況下可出現(xiàn)高氨基酸尿。

　　2.后天因素

　　蛋白質(zhì)熱能營養(yǎng)不良可致血中色氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸濃度下降，酪氨酸、甘氨酸、脯氨酸濃度上升。長期饑餓可致血中丙氨酸濃度下降，蘇氨酸、甘氨酸濃度上升。肥胖癥者血中亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸濃度上升。物理化學因素也可影響氨基酸的膜轉(zhuǎn)運，如新霉素可阻礙小腸吸收氨基酸，X射線照射、重金屬中毒、過期四環(huán)素等所致腎損害均可抑制腎小管對氨基酸的吸收。

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