小說(shuō)《三體》是國(guó)產(chǎn)科幻的標(biāo)桿

被稱為“征服世界的中國(guó)科幻神作”

《三體》的世界離我們很遠(yuǎn)

但現(xiàn)實(shí)中的“三體”其實(shí)就在我們身邊

眾所周知，人類有23對(duì)染色體

每一對(duì)都有一條是來(lái)自媽媽、一條來(lái)自爸爸

這46條染色體必須設(shè)計(jì)精密

攜帶的信息才能準(zhǔn)確無(wú)誤

多一條、少一條、多一段、少一段

都會(huì)導(dǎo)致胎兒不同程度的畸形或缺陷

如果手牽手的兩條染色體過(guò)于友好

該分手的時(shí)候沒(méi)有分手

再獲得一半來(lái)自媽媽或爸爸的信息

染色體就變成了三條，即三體綜合征

不少孕媽覺(jué)得染色體疾病發(fā)生率很低

但事實(shí)是，隨著三胎政策的落地

高齡孕媽數(shù)量增多，產(chǎn)前篩查愈加普及

使更多的“高危人群”被篩選出來(lái)

其中，最常見(jiàn)的21-三體綜合征

也就是人們常說(shuō)的唐氏綜合征的發(fā)生率

就與母親的懷孕年齡相關(guān)

約130個(gè)高齡孕媽就有一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)

3月21日是第11個(gè)世界唐氏綜合征日

讓我們一起來(lái)了解一下

關(guān)于唐氏綜合征的那些事吧！

唐氏綜合征是個(gè)什么??？

唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征，是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病，在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率約為 1:660。

正常體細(xì)胞的染色體是二倍體，如果出現(xiàn)三倍體就說(shuō)明染色體異常。這種情況如果發(fā)生在18號(hào)染色體就是18-三體綜合征，發(fā)生在13號(hào)染色體就是13-三體綜合征，它們都是妊娠期最常見(jiàn)的染色體疾病，也是唐氏篩查重點(diǎn)篩查的疾病。

多了一條染色體會(huì)發(fā)生什么？

正常胎兒會(huì)接收來(lái)自父母各一半的染色體，若染色體的數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)改變，胎兒就會(huì)患上染色體疾病，而染色體疾病是無(wú)法從根本上治愈的。

21-三體綜合征（唐氏綜合征）的胎兒50％有先天性心臟病，超聲檢查可能提示特殊面容（眼距寬、鼻梁低、鼻短、小耳廓等），出生后其智能低下表現(xiàn)會(huì)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯（成年后21三體綜合征患者的智商大約接近八歲到九歲兒童的心智年齡），且性發(fā)育延遲，常伴有其他畸形。

18-三體綜合征（Edward綜合征）是活產(chǎn)兒中第二常見(jiàn)的染色體異常，發(fā)病率約為1/7000~1/3000，90%以上有不同類型的先天性心臟病，40%有馬蹄腎，40%有消化道畸形，20%有臍膨出。此外，還有膈疝、唇裂、尿道閉鎖或狹窄等，手指重疊以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常等多發(fā)畸形。

13-三體綜合征（Patau綜合征）的新生兒發(fā)生率約為1/12000~1/6000，超聲檢查常發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的多發(fā)畸形，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)和頭面部畸形、心血管畸形，還有重復(fù)腎、臍膨出、男性隱睪、女性雙角子宮等。由于13號(hào)染色體上攜帶的基因數(shù)量大大超過(guò)了21號(hào)染色體，因此其對(duì)胚胎發(fā)育的影響程度也比21-三體嚴(yán)重，故13-三體胎兒大多會(huì)發(fā)生自然流產(chǎn)。

唐氏篩查只查唐氏綜合征嗎？

雖然名字叫「唐氏篩查」，但這種篩查手段的目標(biāo)疾病并非只針對(duì)唐氏綜合征。

中孕期唐氏篩查是在孕中期（14-20+6周）通過(guò)抽取孕婦外周血，檢測(cè)血中β-絨毛膜促性腺激素 (β-HCG)、雌三醇（uE3）和甲胎蛋白(AFP) 的水平，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、是否是試管嬰兒、是否合并糖尿病等信息，來(lái)綜合評(píng)估胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、13三體綜合征及神經(jīng)管缺陷等疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

做了唐氏篩查，

還需要做無(wú)創(chuàng)DNA嗎？

唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺，都是產(chǎn)前篩查的重要手段，醫(yī)生會(huì)根據(jù)孕媽的具體情況，給出專業(yè)建議。

唐氏篩查：

價(jià)格低廉，但精準(zhǔn)度約為70%，漏診率較高，假陽(yáng)性率較高。所以如果唐氏篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行更進(jìn)一步檢查。

無(wú)創(chuàng)DNA：

對(duì)21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的準(zhǔn)確性分別高達(dá)99.9%、95%和90%，假陽(yáng)性率低，但價(jià)格相對(duì)較高。

武漢市已于2019年開(kāi)始實(shí)施孕婦免費(fèi)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)及診斷全覆蓋，夫妻雙方戶口或暫住證在武漢市洪山區(qū)或東湖高新區(qū)的孕媽，可分別在湖北省婦幼保健院街道口院區(qū)或光谷院區(qū)申請(qǐng)免費(fèi)無(wú)創(chuàng)DNA篩查。

申請(qǐng)條件 

1、符合項(xiàng)目檢測(cè)規(guī)范要求，自愿接受檢測(cè)；

2、孕婦本人或配偶為武漢市洪山區(qū)戶籍（戶口本首頁(yè)為洪山區(qū)）或常駐人口（有暫住證），可在街道口院區(qū)申請(qǐng)；

孕婦本人或配偶為武漢市東湖高新區(qū)戶籍（戶口本首頁(yè)為東湖高新區(qū)）或常駐人口（有暫住證），可在光谷院區(qū)申請(qǐng)；

3、檢測(cè)時(shí)間：孕12周至22+6周；

4、申請(qǐng)材料：

① 攜帶<母子健康手冊(cè)>，建檔后系統(tǒng)生成編號(hào)；

② 孕婦為武漢市戶籍：出示本人身份證和戶口本原件；

③ 孕婦為非武漢市戶籍，但配偶為武漢市戶籍：出示孕婦本人身份證、配偶身份證、孕婦結(jié)婚證和其配偶的戶口本，均需原件；

④ 夫妻雙方均非武漢市戶籍，但孕婦有武漢市居住證：出示孕婦本人身份證和公安部門頒發(fā)的孕婦有效居住證，均需原件；

⑤ 夫妻雙方均為非武漢市戶籍、孕婦為非武漢市常住人口但其配偶有武漢市居住證：出示孕婦本人身份證、配偶身份證、孕婦結(jié)婚證和公安部門為其配偶頒發(fā)的有效居住證，均需原件；

⑥ 攜帶NT檢測(cè)結(jié)果（未做可不帶）及所有抽血化驗(yàn)，輔助檢查結(jié)果；

5、湖北省婦幼保健院街道口院區(qū)僅接受洪山區(qū)戶籍和常駐人口申請(qǐng)，光谷院區(qū)僅接受東湖高新區(qū)籍和常駐人口申請(qǐng)，武漢市其他轄區(qū)孕媽請(qǐng)到對(duì)應(yīng)戶口所在區(qū)婦幼申請(qǐng)免費(fèi)無(wú)創(chuàng)DNA篩查。

無(wú)創(chuàng)升級(jí)版：

NIPT-plus，也叫無(wú)創(chuàng)升級(jí)版、無(wú)創(chuàng)優(yōu)+，它是在普通版的無(wú)創(chuàng)DNA篩查基礎(chǔ)上加深測(cè)序深度，升級(jí)及優(yōu)化生物信息學(xué)分析流程，從而擴(kuò)大了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查的檢測(cè)范圍。

無(wú)創(chuàng)升級(jí)版除了能檢測(cè)3種常見(jiàn)染色體非整體異常（21三體、18三體、13三體)，還能額外檢查21種其他常染色體非整體、4種性染色體異常（45,X、47,XXX、47,XXY和47,XYY）和103種大于3Mb的胎兒染色體缺失/重復(fù)疾病。

需要注意的是，不論是無(wú)創(chuàng)DNA還是無(wú)創(chuàng)升級(jí)版，都屬于篩查，不能替代產(chǎn)前診斷方法。切不可因?yàn)楹Y查結(jié)果陽(yáng)性而選擇盲目的引產(chǎn)！

唐篩/無(wú)創(chuàng)提示高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？

如果孕媽唐篩或無(wú)創(chuàng)的結(jié)果為“低風(fēng)險(xiǎn)”，則需定期產(chǎn)檢，一般不會(huì)進(jìn)行進(jìn)一步檢查；如果結(jié)果為“高風(fēng)險(xiǎn)”，則建議通過(guò)侵入性的方法（絨毛活檢術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)）進(jìn)行產(chǎn)前診斷，進(jìn)一步明確胎兒是否患有染色體的疾病。

羊膜腔穿刺術(shù)即常說(shuō)的羊水穿刺，是在超音波導(dǎo)引之下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)孕婦的肚皮、子宮壁，進(jìn)入羊水腔抽取一些羊水進(jìn)行檢測(cè)，一般可在孕18-24周進(jìn)行，特殊情況可以適當(dāng)放寬到30周。

羊水中有胎兒身上脫落下來(lái)的細(xì)胞，培養(yǎng)這些脫落細(xì)胞可以直觀的看到胎兒的染色體，發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常，是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

不少孕媽聽(tīng)到“穿刺”二字就害怕，更擔(dān)心侵入性產(chǎn)前診斷會(huì)流產(chǎn)。其實(shí)，羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)是很低的，每1000例羊水穿刺術(shù)后孕婦中僅1-2例會(huì)發(fā)生流產(chǎn)(1‰-2‰)，其風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、

羊水穿刺，應(yīng)該怎么選？

唐氏綜合征是偶發(fā)疾病，常常發(fā)生在正常父母，所以建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查。但對(duì)于高齡（年齡≥35歲）及有過(guò)唐氏兒史的孕媽，則建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

有條件的孕媽亦可直接選擇無(wú)創(chuàng)DNA或無(wú)創(chuàng)升級(jí)版，但以下人群不適用：

1

孕周<12周；

2

夫婦一方有明確染色體異常；

3

孕婦1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血；4周之內(nèi)接受過(guò)引入外源DNA的免疫治療；

4

接受過(guò)移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；

5

胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；

6

有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；

7

孕期合并惡性腫瘤；

8

醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

而這些孕媽需要接受羊水穿刺檢查：

1

預(yù)產(chǎn)期年齡35歲及以上的高齡孕婦；

2

唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦；

3

曾生育過(guò)單基因遺傳病患兒、染色體異常患兒等不良孕產(chǎn)史的孕婦；

4

夫妻雙方有染色體異常者；

5

夫妻雙方攜帶相同遺傳性疾病的致病基因；

6

胎兒超聲檢查異常，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦 ；

7

孕前或孕期接觸不良環(huán)境因素的孕婦；

8

有家族遺傳病史孕婦。

為什么建議35歲以上

孕媽進(jìn)行羊水穿刺？

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，高齡孕婦、卵子老化是染色體不分離的重要原因。

定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查

能最大程度的保障母嬰安康

希望每一個(gè)家庭

都能順利迎來(lái)健康的寶寶

專家介紹

宋婕萍

主任醫(yī)師

從事遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查工作20余年，擅長(zhǎng)遺傳優(yōu)生咨詢，胎兒染色體病及常見(jiàn)單基因疾病的產(chǎn)前診斷，細(xì)胞及分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)技術(shù)。

姚妍怡

副主任醫(yī)師

從事產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢工作十余年，能熟練掌握羊水、絨毛、臍帶血穿刺等產(chǎn)前診斷操作，在產(chǎn)前診斷、單基因及基因組疾病的遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育、新生兒疾病篩查方面擁有豐富經(jīng)驗(yàn)。

劉念

副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)羊水穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。在遺傳咨詢，胎兒遺傳性疾病及先天畸形的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，孕期用藥咨詢，新生兒疾病篩查等方面具有豐富經(jīng)驗(yàn)。

王波

副主任醫(yī)師

從事遺傳優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查工作十余年，擅長(zhǎng)遺傳優(yōu)生咨詢、胎兒染色體病及常見(jiàn)單基因疾病的產(chǎn)前診斷，新生兒遺傳代謝病篩查及診斷，細(xì)胞及分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)技術(shù)。

劉麗君

副主任醫(yī)師

從事生殖遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷工作十余年，擅長(zhǎng)生殖遺傳、孕前優(yōu)生、染色體病及常見(jiàn)單基因疾病的遺傳咨詢。能熟練解讀各種產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷報(bào)告，熟練掌握羊水、臍帶血穿刺等介入性產(chǎn)前診斷操作。在生殖遺傳、產(chǎn)前診斷、單基因及基因組疾病的遺傳咨詢方面擁有豐富經(jīng)驗(yàn)。

總策劃：黨委宣傳部（健康促進(jìn)部）

編輯制作：王雯倩

科普審核：宋婕萍

監(jiān)制：溫紅蕾

圖片來(lái)源：圖片來(lái)源網(wǎng)絡(luò)

本文由“健康號(hào)”用戶上傳、授權(quán)發(fā)布，以上內(nèi)容（含文字、圖片、視頻）不代表健康界立場(chǎng)?！敖】堤?hào)”系信息發(fā)布平臺(tái)，僅提供信息存儲(chǔ)服務(wù)，如有轉(zhuǎn)載、侵權(quán)等任何問(wèn)題，請(qǐng)聯(lián)系健康界（jkh@hmkx.cn）處理。

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