首頁資訊守護(hù)生命起點(diǎn)，貝瑞基因重構(gòu)新生兒篩查技術(shù)體系

守護(hù)生命起點(diǎn)，貝瑞基因重構(gòu)新生兒篩查技術(shù)體系

來源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2025年06月26日 13:22

每一個(gè)新生命誕生的瞬間，都承載著一個(gè)家庭美好的憧憬。然而，出生缺陷卻如同隱匿在暗處的 “殺手”，威脅著每一個(gè)新生兒的健康。6 月 28 日，是第5個(gè)國際新生兒篩查日，在這個(gè)特殊的日子里，讓我們一同關(guān)注新生兒疾病篩查。

新生兒篩查（Newborn Screening, NBS）是指運(yùn)用快速、簡便、敏感的實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)技術(shù)，對某些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的先天性或遺傳性疾病進(jìn)行群體篩查。很多患有先天性遺傳代謝病的嬰兒，在早期往往沒有特異性表現(xiàn)，一般要到 6 個(gè)月后才出現(xiàn)臨床癥狀。一旦發(fā)病，各器官損傷已不可逆轉(zhuǎn)并日趨加重，即使治療，智力損害也難以恢復(fù)。而新生兒篩查能夠在寶寶臨床上未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，但其體內(nèi)生化、激素水平已有明顯變化時(shí)，就做出早期診斷、早期治療，避免寶寶重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害，保障兒童正常的智能和體格發(fā)育。

出生缺陷防治貝瑞基因以技術(shù)精準(zhǔn)護(hù)航

我國新生兒疾病篩查體系歷經(jīng)六十余年發(fā)展，已取得顯著成效。然而，傳統(tǒng)檢測手段面臨覆蓋病種有限、假陽性率高、流程周期長等局限，很大程度影響了患兒的及時(shí)干預(yù)率。國家衛(wèi)生健康委印發(fā)的《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》中明確提出了提升新生兒遺傳代謝疾病“2周診斷率和2周干預(yù)率”的目標(biāo)；而這一目標(biāo)的關(guān)鍵點(diǎn)則落在了新生兒篩查技術(shù)的革新上。

貝瑞基因始終響應(yīng)政策號(hào)召，以自主研發(fā)的二代、三代測序技術(shù)及AI醫(yī)療重構(gòu)了新生兒篩查體系。目前，通過基于二代測序技術(shù)的可檢測411種疾病的貝新安新生兒基因篩查產(chǎn)品，結(jié)合自主創(chuàng)新的三代HiFi（單分子實(shí)時(shí)測序的高準(zhǔn)確度模式）測序技術(shù)，貝瑞基因成功攻克了復(fù)雜單基因病檢測難題，并已經(jīng)在多項(xiàng)多中心臨床研究中取得令人欣喜的成果。貝瑞基因聚焦先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、地中海貧血、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD 缺乏癥)、非綜合征性耳聾、苯丙酮尿癥(PKU)等關(guān)鍵病種，開發(fā)了三代測序新篩基因Panel（靶向基因測序），實(shí)現(xiàn)“篩診一體”的高效模式，有效降低患兒確診時(shí)間和就診成本，為早期干預(yù)治療創(chuàng)造了有利條件。二代測序和三代測序優(yōu)勢的結(jié)合，大幅提升了新生兒篩查和診斷效能；此外，貝瑞基因也推出了AI智慧醫(yī)療——GENOisi智能體，為臨床及實(shí)驗(yàn)室提供從數(shù)據(jù)處理到診斷決策的全流程支持，更進(jìn)一步提升篩診效率，精準(zhǔn)守護(hù)新生兒健康。

協(xié)同各界創(chuàng)新推動(dòng)新技術(shù)的臨床應(yīng)用

貝瑞基因致力于推動(dòng)新技術(shù)、新成果的臨床應(yīng)用，惠及千萬新生兒健康。日前，公司積極參與國家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院牽頭的“新生兒功能性出生缺陷的早篩早診關(guān)鍵技術(shù)研究及產(chǎn)品研發(fā)”項(xiàng)目，與全國多家婦幼醫(yī)療機(jī)構(gòu)攜手，聚焦新生兒功能性出生缺陷早篩早診，旨在攻克技術(shù)難題，推動(dòng)科研成果向臨床應(yīng)用的高效轉(zhuǎn)化。隨著醫(yī)研企協(xié)同創(chuàng)新，未來貝瑞基因?qū)?gòu)建覆蓋胎兒、新生兒、嬰幼兒到學(xué)齡前兒童的全生命周期的健康管理體系，形成可復(fù)制、可推廣的區(qū)域兒童健康管理新模式，這些探索不僅將積累寶貴的臨床數(shù)據(jù)，形成新生兒及兒童健康數(shù)據(jù)庫，更將為疾病預(yù)測、精準(zhǔn)醫(yī)療、政策制定等提供大數(shù)據(jù)支撐。

響應(yīng)政策 愛及萬家

多年來，貝瑞基因通過自主研發(fā)核心技術(shù)降低篩查成本，連續(xù)多年開展科普講座、參與“罕貝資助計(jì)劃”等公益項(xiàng)目、組織義診活動(dòng)等，把出生缺陷預(yù)防知識(shí)送到更多家庭、為罕見病家庭提供專業(yè)支持，讓普通家庭面對新生兒精準(zhǔn)篩診不再遙不可及；這些行動(dòng)帶來的不僅是前沿技術(shù)的普及和健康意識(shí)的提升，更是融合科技與溫度的力量，讓優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源觸達(dá)更多需要關(guān)懷的角落。

最后，我們相信在每一個(gè)新生命嘹亮的啼哭聲中，聽見的一定會(huì)是新生兒缺陷可防可控的希望，也是健康中國未來的鏗鏘回響。未來，貝瑞基因?qū)⒊掷m(xù)對基因測序技術(shù)以及AI醫(yī)療進(jìn)行深度探索，從政策藍(lán)圖到臨床落地，從技術(shù)孤島到生態(tài)協(xié)同——貝瑞基因正以硬核科技重塑中國新生兒篩查的高精準(zhǔn)技術(shù)體系。

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