診斷無精癥，可通過對內(nèi)分泌的檢查、對遺傳學的檢查、對睪丸活檢的檢查和對精液的檢查來確診。主要診斷方法有以下幾個方面：

1、遺傳學檢查，隨著分子生物學技術的飛速發(fā)展，用Y染色體特異性序列標簽位點(STS)引物行PCR擴增可檢測出光鏡下分辨不出的Y染色體微缺失，很多研究發(fā)現(xiàn)非梗阻性無精癥或嚴重少精癥患者有Y染色體AZF區(qū)微缺失，證實AZF區(qū)基因缺失是精子發(fā)生障礙的一個原因。AZF區(qū)微缺失可能與某些病毒感染引起的基因重組有關。

2、內(nèi)分泌檢查，對于無精癥患者首先應行血清的FSH和T檢查，若二者值正常，則無需行進一步的內(nèi)分泌檢查。如果T的值低于正常水平，則應行LH和催乳素的檢查。目前有學者認為抑制素B由睪丸支持細胞產(chǎn)生，比FSH更能直接反映睪丸的生精功能，因此抑制素B也應成為男性不育患者的常規(guī)檢查。

3、睪丸活檢，睪丸活檢有助于區(qū)別OA和 NOA，同時也可以發(fā)現(xiàn)睪丸的一些潛在病變，如管間生殖細胞瘤、Frank精原細胞瘤等。睪丸活檢的方法主要有兩種：

陰囊切開活檢術和穿刺活檢術。二者各有利弊，前者對睪丸損傷較大，但可取得較多量的組織，有利于作出正確的病理診斷;后者操作方便，對睪丸損傷小，但所取得的組織較少，有可能影響診斷有研究者發(fā)現(xiàn)在行雙側睪丸活檢的患者中，28%的患者兩側睪丸檢查結果不一致。

4、精液檢查，精液檢查的結果是無精癥診斷的依據(jù)。一般在禁欲2-3d后收集精液標本2份。精液量的多少也有重要的意義(正常>1、5mL)，在臨床檢查中，精液量少的主要原因是精液收集不完全因此，常規(guī)要求收集2份標本。A

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