俗話說：“金無足赤，人無完人”，通常是指人性格或者能力上的不完美。其實(shí)，在基因?qū)用?，也沒有人是完美的。

　　你肯定會(huì)反駁說 ：我的身體很好，我家人也都身體健康，聰明且長(zhǎng)壽，我們家族也沒有過遺傳病，我的基因怎么會(huì)不完美，遺傳病跟我有什么關(guān)系呢？這正是大家對(duì)于遺傳病認(rèn)識(shí)的一個(gè)誤區(qū)所在。

　　遺傳病，是指細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)(DNA)發(fā)生突變所引起的疾病。很多人覺得遺傳病離自己很遙遠(yuǎn)，主要的依據(jù)是家族中從來沒有過遺傳病的患者。這是一種不科學(xué)的認(rèn)識(shí)。其實(shí)，絕大多數(shù)遺傳病是看不到家族史的。甚至你或許也認(rèn)識(shí)或聽說過一些不幸的家庭，夫妻雙方都很健康，卻偏偏就生出了一個(gè)遺傳病患兒。在求助我們的那些不幸的家庭中，絕大多數(shù)也是這種情況——而且重點(diǎn)是，很多家庭都表示過他們的備孕過程非常小心，按時(shí)到醫(yī)院產(chǎn)檢，能做的檢查也都一個(gè)沒落下。兩個(gè)家族中第一次出現(xiàn)遺傳病讓夫妻雙方乃至整個(gè)家族都感到非常不安和不解。

　　最近CFDA放行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在臨床上的應(yīng)用，這項(xiàng)檢查主要針對(duì)的疾病——“唐氏綜合征(21-三體)”是遺傳病的一個(gè)典型代表。唐氏綜合征的總體發(fā)病率大概為1/750，是目前已知的造成智力低下的首位原因。通俗地說，它的病因是由于卵子或精子生成過程中的染色體錯(cuò)誤分離，使得21號(hào)染色體多了一條，多出的那一條染色體破壞了正?；蚪M遺傳物質(zhì)間的平衡，導(dǎo)致患兒智力低下，生活難以自理；患兒還常并發(fā)有先天性心臟??；同時(shí)其白血病的發(fā)病率為普通人群的10-20倍。目前，由于對(duì)唐氏綜合征缺乏有效的治療方法，50%左右的患兒活不過5歲，而存活下來的也僅有8%能活過40歲。

　　由于通常情況下，這種染色體錯(cuò)誤分離是隨機(jī)發(fā)生的，也就是說，每個(gè)孕婦每一次懷孕都面臨生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)，并且這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)隨著母親的年齡遞增而升高。但由于年輕產(chǎn)婦遠(yuǎn)多于高齡產(chǎn)婦，目前大約80%的唐氏綜合征患兒是由35歲以下產(chǎn)婦所生。

　　事實(shí)上，大多數(shù)染色體數(shù)目異常、一部分染色體結(jié)構(gòu)異常以及相當(dāng)一部分單基因遺傳病都來自于這種隨機(jī)的突變。正是因?yàn)殡S機(jī)性的難以預(yù)見，使得針對(duì)遺傳病的產(chǎn)前預(yù)防都應(yīng)該得到每一對(duì)正常夫婦的重視。

　　唐氏綜合征只是一個(gè)相對(duì)簡(jiǎn)單的特例，除此之外，我國(guó)常見的遺傳病還有地中海貧血、先天性神經(jīng)管畸形、白化病、血友病、遺傳性耳聾、脊肌萎縮癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、腎上腺皮質(zhì)增生癥等多種。其中地中海貧血、血友病、脊肌萎縮癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、腎上腺皮質(zhì)增生癥均屬于隱性遺傳疾病。這一類遺傳病的特點(diǎn)是患者體內(nèi)的一對(duì)基因必須同時(shí)有缺陷才會(huì)發(fā)病。通常，這一對(duì)(兩個(gè))有問題的基因分別遺傳自父親和母親。父親和母親都是攜帶者，但是他們不表現(xiàn)出任何癥狀。這種致病基因可能在一個(gè)家族中長(zhǎng)時(shí)間地傳遞而不為人所知(沒有看到家族史)，直到當(dāng)同時(shí)攜帶相同致病基因的兩個(gè)人結(jié)婚生孩子，不幸生下患病的孩子才被發(fā)現(xiàn)。

　　以前，我們只能在出現(xiàn)患者的家族中進(jìn)行反推，才能發(fā)現(xiàn)這個(gè)家族中有某種致病基因在“悄悄傳遞”，這似乎更多的是“亡羊補(bǔ)牢”。從指導(dǎo)二胎生育上而言，雖然“猶未晚矣”，但更值得思考和采取行動(dòng)的是我們能不能未雨綢繆，盡量避免第一胎就出現(xiàn)患者？

　　答案自然是肯定的。2001年，美國(guó)開始對(duì)囊性纖維化(CF，Cystic Fibrosis)進(jìn)行了攜帶者篩查，以發(fā)現(xiàn)可能生出囊性纖維化的高危夫婦，協(xié)助他們通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷得到一個(gè)健康的寶寶。正是因?yàn)閿y帶者的檢出對(duì)遺傳病的預(yù)防所具有的積極意義，隨后，脊肌萎縮癥，泰-薩克斯病(Tay-Sachs Disease)也被納入攜帶者篩查列表。隨著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，以往篩查單個(gè)疾病的成本現(xiàn)在已經(jīng)足以一次性篩查多個(gè)疾病，因此，單次檢測(cè)篩查多個(gè)疾病已經(jīng)成為了攜帶者篩查的方向。2013年，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)(ACMG)專門針對(duì)攜帶者篩查發(fā)表申明，明確了支持和鼓勵(lì)的立場(chǎng)，并對(duì)檢測(cè)平臺(tái)、方法、技術(shù)等提出了指導(dǎo)性意見1。

　　結(jié)合我國(guó)實(shí)際，我們對(duì)國(guó)內(nèi)高發(fā)的隱性遺傳病進(jìn)行了系統(tǒng)的歸納和整理，下圖(圖1)的12種疾病是我國(guó)比較常見，并且危害比較嚴(yán)重的遺傳病。這12種疾病總的攜帶率高達(dá)26%。例如地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)是一種全球最常見、對(duì)人類健康影響最大的隱性遺傳病之一，全球約有3.5億人為地貧基因攜帶者，中國(guó)南方人群基因攜帶率高達(dá)3%-24%，南方多個(gè)省份合計(jì)每年約出生2.9萬中、重型地貧兒，給當(dāng)?shù)毓残l(wèi)生服務(wù)帶來巨大的壓力，也造成巨大的經(jīng)濟(jì)損失?；谇捌谂c南方醫(yī)科大學(xué)對(duì)地中海貧血的合作研究，我們于今年6月底啟動(dòng)了“深度測(cè)序新技術(shù)在地中海貧血分子篩查中的應(yīng)用”項(xiàng)目。我們將通過這個(gè)大規(guī)模的人群研究，徹底闡明中國(guó)南方人群的地貧遺傳學(xué)病因，促進(jìn)高通量分子診斷新技術(shù)的臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用，為我國(guó)出生缺陷防控工作做出新貢獻(xiàn)。

　　當(dāng)然，第一批享受新技術(shù)的是我們的華大同事，在首批158名員工內(nèi)部測(cè)試中發(fā)現(xiàn)，26人檢出攜帶有致病突變，攜帶率為16.46%。其中各類疾病致病基因攜帶例數(shù)如下：遺傳性耳聾8例，苯丙酮尿癥6例，肝豆?fàn)詈俗冃?例，糖原累積?、蛐?例，α-地中海貧血2例，腎上腺皮質(zhì)增生2例，脊肌萎縮癥3例。值得一提的是，其中有1對(duì)地中海貧血攜帶者和1對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃詳y帶者的夫婦。通過后續(xù)的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，我們的這兩對(duì)夫婦都已經(jīng)順利懷上了健康的寶寶，我們正一起期待這兩位寶寶的誕生。小夫妻笑稱，這是近水樓臺(tái)先得月，而我覺得：這，是必須的！

　　當(dāng)然，我們還在繼續(xù)努力，遺傳病的防控，任重而道遠(yuǎn)。目前分子機(jī)理比較明確的遺傳病就有4000余種，涉及到人體各個(gè)系統(tǒng)和器官。遺憾的是，盡管醫(yī)學(xué)在不斷進(jìn)步，但對(duì)于遺傳病，絕大部分至今尚無可靠治療方法。那不到1%有較為有效的治療方案的遺傳病，由于患者需要終生用藥，并且費(fèi)用往往昂貴，也非一般家庭所能承受。

　　這使得遺傳病的預(yù)防尤為重要，只是傳統(tǒng)的孕前檢查基本都還沒有涉足遺傳學(xué)檢查。我們先從最常見、相對(duì)容易的12種隱性遺傳病開始，通過基因測(cè)序，從根本上發(fā)現(xiàn)癥結(jié)所在、明確病因，從而避免常見的、后果嚴(yán)重的遺傳病的發(fā)生。只是問題在于，我們大部分人都有僥幸心理，覺得遺傳病離自己很遠(yuǎn)，而我想告訴大家的是，這種事不關(guān)已的態(tài)度是十分不妥的，遺傳病一旦發(fā)生，其帶來的后果很可能是毀滅性的，而在我們都有能力去避免、去預(yù)防的時(shí)候，又有什么理由不去這樣做呢？

　　【參考文獻(xiàn)】

　　1. Grody, W.W., et al. ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening. Genet Med 15, 482-483 (2013)。

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胡刪：有機(jī)生活決定我們的健康狀態(tài)

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